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描述：LHCGR基因突变不孕妇女的特殊IVF-ET策略。来源/第九人民医院提供

新民晚报讯(通讯员吕雪峰记者左岩)昨天，上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科匡燕萍教授团队在国际知名的《内分泌学杂志》《The Journal of Clinical EndocrinologyMetabolism》上发表了一项女性不孕症的研究成果。本研究在国际上首次报道了一系列罕见LHCGR基因突变的女性不孕症患者接受IVF-ET技术(俗称试管婴儿)治疗并生下健康婴儿的成功案例。

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目前全世界报道的LHCGR基因突变的女性病例只有13例(包括本研究报道的3例)，没有成功妊娠的报道。该病被国际同行认为是不治之症。LHCGR基因突变的患者常表现为月经紊乱，多发性卵巢囊肿，对于复发性卵巢囊肿常进行卵巢囊肿剥除手术，导致卵巢功能受损。部分患者因反复手术导致卵巢功能严重受损。该病的另一个重要临床表现是常规IVF-ET治疗无法获得卵子，被认为是“空卵泡综合征”。

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女性正常的雌激素合成和排卵必须依赖于LHCG基因表达的LHCG受体的正常功能，因此LHCG在卵泡发育、雌激素合成和排卵中起着不可或缺的作用。该研究在国际上首次发现LHCGR基因突变的不孕症患者即使在LHCGR受体失活的情况下，也能通过增加配体剂量和延长促排卵时间成功获得成熟卵子，为LHCGR突变患者提出了一种新的有效的IVF-ET治疗策略。

上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科在不孕症的临床治疗方面积累了丰富的经验。近年来，出现了许多原创发明和研究成果，为提高辅助生殖的治疗效率做出了重要贡献。2013年，在况延平教授的领导下，发现了黄体期促排卵，开发了高孕激素促排卵技术(PPOS)，被视为控制性促排卵的里程碑。发明了二次刺激促排卵技术，被国际同行命名为“上海方案”；多种体外受精促排卵方法相继完善，对不孕患者实施了个体化应用促排卵方案。此外，复旦大学况延平教授和王乐妍教授先后发现了致病基因Tubb8、致病基因WEE2、致病基因pannexin 1等导致卵子成熟障碍、卵子受精障碍、卵子死亡的致病基因。这些研究为罕见不孕症的诊治提供了准确的分子诊断指标，促进了不孕症的精准治疗。

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不，不孕症的治疗应遵循先诊断后治疗的原则。任何治疗都有利弊，有利也有弊。简单病例只要简单治疗就能达到目的。我们强调对症治疗。简单的就是简单，复杂的时候就要付出一些成本。在特殊情况下，我们不得不放弃。适度治疗，不过度治疗或无效治疗。

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