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生殖健康说丨什么是染色体核型分析?
来源:http://www.cunhaokan.com  日期:2022-12-10
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主讲人:赵冰清,山东大学附属生殖医院

先说染色体的定义:

染色体是细胞中具有遗传性质的遗传物质,是基因的载体。我们常说,婴儿的眼睛像父亲,嘴巴和母亲关系密切。

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核型分析是对一个典型二倍体细胞的所有染色体,根据其长度、着丝粒位置、臂比和有无随体进行分析、比较、排序和编号。

目前这项检查已经作为优生优育的筛查项目得到普及,但并不是每个人都要做核型分析。

1.建议有女性原发闭经、男性无精子症、复发性流产、不明原因不孕、不良妊娠史的夫妇进行染色体核型分析,排除染色体异常;

2.此外,对精神发育迟滞儿童、畸形儿童或流产组织进行染色体核型分析,有助于寻找遗传相关基因,预测再次生育的风险。

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如果夫妇中有一方染色体核型异常,经过遗传咨询,可以通过第三代试管婴儿技术人工选择染色体核型正常或表型正常的胚胎,降低流产或胎儿畸形的风险。但需要注意的是,核型分析不能检测单基因疾病、多基因疾病或其他原因导致的胎儿畸形或异常,只能检测大部分染色体数目和结构异常;而且染色体的一些微小结构异常,由于检测技术或分辨率的限制,有时很难检测出来。

核型分析结果不同于其他检查,大部分可以当天得到。有些病人听说要等一个月很惊讶。那是因为核型分析是一个繁琐的实验过程,整个过程需要技术人员手工操作。经过血培养、制片、烘烤、染色、扫片、读片、检查、复检,每个环节都需要很长时间才能完成。而且由于个体差异,即使培养和检测条件相同,有时细胞培养也会失败,或者抽血前服用一些抑制白细胞分裂的药物,也会导致无法拿到检测报告,所以需要重新抽血复查。

当你接到电话通知你需要重新检查核型分析时,不要紧张。请尽快来医院检验科抽血。一般来说,检查结果会在你复查之日起20天内给出。核型分析对抽血时间没有特殊要求,只要做核型分析,什么时间都可以。为了节省时间,尽量避开抽血高峰期。抽血前不需要空腹,但检查前最好不要吃太油腻的食物。

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