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全球首例!夫妇双方染色体平衡易位第三代试管婴儿在十堰诞生
来源:http://www.cunhaokan.com  日期:2022-12-11
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都市报8月3日讯(记者关,通讯员报道)昨日,从十堰市人民医院传来好消息。世界上首例夫妻间染色体平衡易位的试管婴儿在这家医院诞生。出生后,体检和基因验证结果确认是一名健康男婴。这一科技成果得到了湖北省科技信息研究所查新中心的认可,为世界首创。

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与患者生殖医学中心的医护人员合影。

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C女士和M先生是没有血缘关系的夫妇。结婚多年,他们一直无法怀上孩子,于是来到十堰市人民医院生殖医学中心。

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会诊专家副主任医师胡月在助孕前为他们安排了优生检查,发现夫妻二人都是染色体疾病患者:C女士5、9号染色体平衡易位,M先生1、10号染色体平衡易位。他们接受了遗传咨询师、牛津大学博士后邓凯副教授的遗传咨询。

据邓凯博士介绍,染色体平衡易位是最常见的遗传病,在人群中的发病率约为1/500 ~ 1/625,而夫妻双方都是染色体平衡易位携带者的概率只有几十万分之一。

平衡易位携带者一般无异常表达,但在其生育过程中产生了18种配子类型,包括1个正常配子、1个平衡易位配子和16个不平衡分离配子。如果双方都是平衡易位携带者,理论上可能产生324种胚胎类型,其中只有1种是完全正常核型,3种是平衡易位核型。这4个都是整倍体胚胎,是可移植的胚胎,320个是非整倍体胚胎,怀孕后会导致着床失败,或者胎儿悬浮、流产或胎儿畸形。不建议移植。

经过详细的基因咨询和助孕条件评估,C女士夫妇决定在十堰市人民医院生殖中心进行第三代试管婴儿助孕。根据这对夫妇的实际情况,湖北试管婴儿之父张长军教授带领团队制定了完善的PGD助孕方案。

经过促排卵、体外受精和胚胎培养,C女士获得了三个囊胚。主管实验室的许鸿义副主任医师主持了囊胚活检,三个囊胚均活检成功。

邓凯博士领导的遗传学团队对活检样本进行基因检测,得到了一个喜忧参半的结果:幸运的是,三个胚胎中有一个非整倍体胚胎,百分之一;可悲的是,这个罕见的胚胎并不完美:它是一个嵌合体胚胎。简单来说,嵌合体胚胎既有正常细胞,也有异常细胞。与正常胚胎相比,嵌合胚胎不太可能形成胎儿,但它们仍具有一些发育潜力。根据国际植入前遗传诊断学会(PGDIS)的建议,这个胚胎可以作为移植的替代胚胎。

经过与患者夫妇的慎重讨论和充分沟通,2019年4月26日,医生将此胚胎植入C女士的子宫,并成功受孕。在怀孕21周左右,C女士接受了羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行产前诊断。羊水细胞染色体检查和基因拷贝数变异(CNV)结果显示胎儿染色体核型为非整倍体。

经过十个月的紧张等待,今年1月2日,C女士顺利产下一名重4.3kg的男婴,体检正常。出生后取脐带血、胎盘、脐带样本,半岁时进行外周血CNV检查和染色体检查,其他基因验证结果与羊水细胞一致。

十堰市人民医院生殖医学中心主任张颖博士告诉记者:遗传病并不罕见,即使确诊也无法治愈,严重影响人体健康。通过植入前基因检测技术(PGT,俗称第三代试管婴儿)阻断遗传病患儿的出生,使遗传病患者的生育能力恢复正常,是本中心的一个主要探索方向。这成就了我

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